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Trissomia XYY

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15-08-2013 - 10:54
Entende-se por síndrome XYY, Trissomia XYY, ou síndrome de Jacobs, uma aneuploidia dos cromossomas sexuais, numa condição em que um sujeito herda um cromossoma Y extra em cada célula.
 
Esta situação ocorre somente em indivíduos do sexo masculino e dá lugar a um cariótipo 47,XYY. 
 
A síndrome XYY também é designada como trissomia XYY, aneuploidia 47,XYY ou síndrome do super-macho devido ao facto do sujeito herdar um cromossoma Y extra no acto da fecundação. 
 
É de realçar que, a maioria dos indivíduos com este erro genético são fenotipicamente normais, ainda que existam alguns sinais que, por norma, podem suscitar uma avaliação e um conjunto de anotações que podem ajudar a lidar com a situação. 
 
Devido “a um exagero” na masculinidade, pode ocorrer um cenário de crescimento mais acelerado na Infância, podem acontecer casos de homens com uma estatura muito elevada para a fase de desenvolvimento e comportamentos diferentes que podem merecer uma atenção médica. 
 
Ao mesmo tempo, existem relatos de situações comportamentais como sendo: distração, hiperatividade e crises de fúria na infância e início da adolescência, sendo que o comportamento agressivo não é um problema relevante, já que passa a ser controlado à medida em que se dá o desenvolvimento do sujeito e se toma consciência da diferença, motivo pelo qual, os pais desde logo devem ser informados. 
 
Incidência: 
 
Esta patologia tem um grau de incidência que se situa em 1 caso por cada 1000 nascimentos do sexo masculino. 
 
Descrição: 
 
Esta síndrome foi descoberta em 1961 por Willian Morgan, nos EUA. 
 
Desde a sua descoberta que, são muitos os estudos que têm sido levados a cabo no sentido de encontrar mais informações, sendo que, muitos pais de crianças identificadas, antes ou após o nascimento, com XYY, tornam-se extremamente preocupados com as implicações comportamentais. 
 
Alguns médicos acreditam que a informação deve ser omitida quando a identificação é feita após o nascimento para evitar preconceitos, enquanto que outros especialistas defendem precisamente o contrário, acreditando ser mais fácil lidar com a realidade através do conhecimento da mesma e tendo um acompanhamento psicológico adequado. 
 
É de salientar que, a incapacidade de avaliar o prognóstico em cada caso torna a identificação de um feto XYY num dos problemas de informação mais sérios enfrentados em programas de diagnóstico pré-natal. Há o risco de morte Perinatal para portadores da síndrome de duplo Y. 
 
A fertilidade dos portadores é regular e parece não haver nenhum risco aumentado de que um homem 47, XYY ter um filho com cromossomos anormais, no entanto, o aconselhamento genético é um recurso actual que ajuda a despistar muitas patologias. 
 
Algumas doenças observadas em pacientes com 47, xyy são: leucemia, linfomas (tumor geralmente no estômago e intestino, originando-se dos linfócitos – glóbulos brancos), criptorquidia (quando não houve uma descida correcta do testículo da cavidade abdominal para o escroto) e hipospádias (má formação na ponta do pénis). 
 
Causas: 
 
Apesar de muitos estudos realizados, ainda existem dúvidas face à causa desta patologia, ainda assim, acredita-se que seja a não-disjunção (soltar) paterna na meiose II, produzindo espermatozóides YY que dá lugar a esta condição. 
 
O cromossomo x transporta relativamente poucos genes, por esse motivo essa síndrome não apresenta tantas anomalias físicas. Essa síndrome também pode ocorrer quando a idade materna é avançada. Não há factores claramente definidos predispondo à ocorrência de 47, XYY. 
 
No entanto, foi constatado que o fumo na adolescência está associado a um aumento na dissomia presente no esperma e uma diminuição em aspectos específicos da qualidade do sémen. Isso pode afectar a fertilidade no homem e pode também aumentar a probabilidade de aneuploidia na prole, predispondo a ocorrência de 47, XYY. 
 
Características: 
 
Apresentam altura média de 1,80 m; 
Grande número de acne facial durante a adolescência; 
Anomalias nas genitárias; 
Distúrbios motores e na fala; 
Taxa de testosterona aumentada, o que pode ser um factor determinante para a inclinação anti-social e aumento de agressividade; 
Imaturidade no desenvolvimento emocional e menor inteligência verbal, factos que podem dificultar as relações com os outros; 
Crescimento ligeiramente acelerado na infância; 
QI ligeiramente abaixo do normal; 
Problemas na aprendizagem e na leitura; 
Volume cerebral reduzido; 
Dentes grandes; 
Glabela saliente; 
Mãos e pés mais compridos. 
 
Tratamento: 
 
Esta patologia por norma não apresenta problemas ou algum tipo de malformação física, pelo que, nem sempre é fácil de diagnosticar. 
 
Devido aos problemas emocionais que acarreta para o indivíduo e respectivos familiares, é importante que se defina um plano de apoio psicológico desde a tenra idade, onde o indivíduo aprenda técnicas para controlar a agressividade e, ao mesmo tempo, descubra intresses para ultrapassar problemas de distração, de isolamento e dificuldades de relacionamento interpessoal. 
 
A psicoterapia torna-se assim um apoio indispensável para melhorar a qualidade de vida de quem recebeu uma acumulação de masculinidade no acto da fecundação e precisa de aprender a lidar com a sua realidade o melhor possível. 
 
Nota: Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para pedir ajuda médica perante uma suspeita. 
 
 
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