Hemocromatose

 

Para que se compreenda melhor esta patologia, têm sido levados a cabo esforços no sentido de divulgar o problema e de apresentar as perspectivas terapêuticas. Nesse contexto foi calendarizado um dia para assinalar a data de forma a discutir o problema e torná-lo mais conhecido do grande público. 

 

Ao mesmo tempo, foi constituída uma associação com vista a promover este trabalho de uma forma sistemática e organizada. 

 

De acordo com Júlio Borlido Santos, Manuel João Costa, Graça Porto e João Arriscado Nunes, “Parece paradoxal dizer que a doença genética, provavelmente, mais comum entre a população europeia e das mais conhecidas ao nível da sua origem e mecanismos moleculares tem como "maior inimigo" o desconhecimento da sua existência por parte da população em geral”, sendo que é precisamente por isso que se têm desenvolvido esforços de forma a promover o conhecimento. 

 

Descrição: 

 

A hemocromatose caracteriza-se por uma espécie de "antítese da anemia" que se torna "perigosa" pela falta de sensibilização para com os seus riscos, sendo os mais conhecidos os casos de cirrose ou cancro do fígado - numa fase avançada, que podem ser perfeitamente evitados com um diagnóstico precoce. 

 

Refira-se que esta doença consiste numa sobrecarga de ferro no sangue que pode ter consequências graves, mas que se for diagnosticada e tratada muito precocemente não tem problema nenhum, sendo de salientar que se trata de um protótipo de doença em que se faz a prevenção. 

 

Para apoiar os doentes existe a Associação Portuguesa de Hemocromatose (APH) como mais uma medida para sensibilizar as pessoas e chamar a sua atenção para a existência da doença. 

 

A Associação: 

 

A APH é uma associação que está a dar os seus primeiros passos, pelo que ainda não está completamente dinamizada em termos de impacto na população, sendo essa a próxima fase do trabalho levado a cabo no terreno. 

 

Diagnóstico: 

 

Os especialistas afirmam que o diagnóstico da doença é relativamente simples uma vez que apenas requer um teste de genética para que se conforme ou descarte a presença exagerada de ferro no sangue. 

 

Prevalência: 

 

De acordo com Graça Porto, esta doença é muito comum. Contudo, a sua real incidência não é conhecida, pois é muito pouco diagnosticada, conhecendo-se, porém, o gene da doença, como é que ela se processa e a frequência da mutação genética em Portugal. "Esperaríamos que uma em cada 500 pessoas corresse o risco de ter a doença, mas essas pessoas, de facto, não estão a aparecer na clínica”, explicou. 

 

Esta ausência pode dever-se, na opinião da médica do Hospital de Santo António, a vários motivos, nomeadamente o facto de a doença não ter sintomas iniciais específicos, mas comuns a muitas outras patologias, como fadiga, fraqueza, dores abdominais ou perda de peso. 

 

Graça Porto acrescentou que, “É com estas pessoas que nos preocupamos, daí a necessidade de um alerta muito grande para prevenir uma doença que, nas suas piores consequências, pode levar a cirrose, cancro do fígado, diabetes, problemas articulares sérios, isto é, problemas de saúde que comprometem a pessoa e que podem ser evitados”. 

 

Tratamento e prevenção: 

 

O seu tratamento, numa fase inicial é “muito simples” e realizado por meio de sangrias, em que se retira o sangue de forma regular para evitar a acumulação de ferro. “A única maneira de o gastar é obrigando o corpo a fabricar mais sangue, um processo em que o organismo precisa de ferro. 

 

Como tal, vai retirá-lo dos seus depósitos, onde estava a mais”, explicou, acrescentando que este tratamento é feito, inicialmente, de forma intensiva. Depois é necessária apenas a manutenção que se processa da seguinte forma: “De tempos a tempos, é preciso ir retirando sangue, mas isso não é muito diferente do que faz um dador regular”, esclareceu a especialista. 

 

Por se tratar de uma doença genética, outro passo para a prevenção passa pelos doentes diagnosticados alertarem os seus familiares para a probabilidade de terem esta patologia. “É muito fácil de diagnosticar quem pode ter a doença com teste genético”. 

 

Esta “facilidade” resulta, sobretudo, do conhecimento adquirido desde 1996, ano em que se descobriu o gene da doença e a partir do qual se soube os mecanismos moleculares que a desencadeiam ou se descobriu a molécula chave para regular a absorção do ferro. 

 

Graça Porto esclareceu que “O panorama da doença se modificou muito. Nessa altura, só se apanhava as pessoas quando diagnosticadas com os sintomas da doença. Desde que se começou a fazer rastreios, diagnósticos e tratamentos mais precoces, o perfil do doente também se modificou". 

 

Relativamente a novas terapêuticas, a médica acredita que só serão “relevantes para doentes que, por algum motivo, não possam fazer sangrias”, pois a já existente é muito eficaz e sem grandes custos ou complexidade. 

 

Tratar a doença através da alimentação, está fora de questão, na medida em que “não se consegue travar a absorção de ferro, a não ser que se deixe de comer. Não existe uma dieta equilibrada sem ferro”, reiterou. 

 

A especialista adiantou ainda ao Jornal “Ciência Hoje” que, a oferta clínica desta doença em Portugal está mais concentrada no norte do pais, isto porque é nesse ponto do país que se têm conhecido mais casos da patologia e onde faz sentido intervir de uma forma mais activa e célere. 

 

“No Porto foi criado um centro de referência: temos consulta de hemocromatose para diagnóstico e tratamento no Hospital de Santo António ligada a uma consulta de aconselhamento genético no CGPP, no IBMC, onde um grupo de investigação sobre a biologia do ferro estuda a doença”, referiu. 

 

Embora acredite que “não é preciso ter consultas de referência em todo o lado”, Graça Porto considera ser preciso espalhar mais pontos para além dos que já existem para os doentes que exigem cuidados primários, visto que a hemocromatose é frequente. 

 

Nota: Entenda este artigo como meramente informativo e um ponto de partida para procurar apoio médico especializado.